彰基兒童醫院兒童神經科醫師張通銘說，平腦症是一種罕見疾病，無藥可治。資料照
彰基兒童醫院兒童神經科主治醫師張通銘說，平腦症屬神經發育疾患，是一種罕見疾病, 以Miller-Dieker 症候群為例，國外文獻報導發生率為11.7-40/1,000,000（100萬分之11.7至40），國內則尚無文獻報導，主因是大腦成形過程因神經元移行調控受遺傳或病毒或缺氧、缺血影響，導致大腦發育不成熟，目前無藥可治，只能透過復健症狀治療給予患者支持。
張通銘說，平腦症患者因腦部皺褶迥路發育不完全，先天腦部發育不成熟，在臉部外觀可能看起有點怪怪的或有小頭症狀況，伴隨發育遲緩、語言及學習能力問題，因此智能、四肢活動能力也都無法跟上同齡孩童，家長照顧非常辛苦。
張通銘說，平腦症可分成單純平腦畸形, Miller-Dieke、及Walker-Warburg syndrome 三種，臨床表現上包括臉部外觀的畸形及小頭症，患者主要會有各方面發展遲緩問題，該會站的年紀不會站，該會說話的年紀不會講話，這些都牽涉到先天腦部發展不成熟問題。
張通銘說，患者也通常有情緒控管及專注力問題，加上神經發展不成熟，因此成長過程也容易發生癲癇、抽筋，目前並無藥物可治療，只能針對各問題以復健處理，例如吞嚥問題、語言及動作等。(俞泊霖／彰化報導)
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