黏多醣是人體內構成骨骼、血管、皮膚等重要器官的主要成分之一，林翔宇醫師表示，黏多醣症是一種隱性的遺傳疾病，因體內細胞缺乏分解黏多醣所需的特定酵素，導致黏多醣漸漸堆積在細胞、結締組織與許多器官中，而逐漸出現各式症狀。林炫沛醫師表示，上述那位6個月大確診的寶寶，算是相當早確診的案例，主要是媽媽發現寶寶背部骨骼異常，再加上新生兒科仔細診斷，最後轉診小兒遺傳科才終於確診，先進行造血幹細胞移植，雖然手術成功，但之後又在血液中檢查出黏多醣，所以再進行酵素治療，目前孩子已經4歲多，智力、生長都相當正常，只有微駝的背留下疾病痕跡。
可採集腳後跟血進行新生兒篩檢，及早發現罹患黏多醣症。
林翔宇醫師表示，黏多醣症依其缺乏之酵素與影響之器官不同，又可細分為11種亞型，這11種亞型皆是不同的基因突變，共同點就是體內會堆積黏多醣，隨著堆積器官不同，症狀、嚴重程度皆不相同，有的患者會有嚴重的智力障礙，有些則與常人無異。目前治療黏多醣症的方式分為三大類，包括造血幹細胞移植、骨髓移植、酵素治療，前兩者建議在2歲前進行，比較不會有排斥情形，但仍然有相當大的風險；而酵素治療則需終身進行，其中只有部分黏多醣型別有健保給付。
黏多醣症的症狀相當多，其中影響到骨骼、關節發展頗為常見。
無論何種治療方式，及早進行效果都較好，但由於症狀相當多種，所以黏多醣症大約需1~3年才能確診，以第1型黏多醣症為例，亞洲的初診年齡為4.64歲，確診年齡為5.14歲，但由於這段期間家庭大多已添加新成員，若能提早診斷，就能避免生出第2個或第3個黏多醣寶寶，建議媽媽可在懷孕時進行羊膜穿刺，或是在寶寶出生時，花200元採集腳後跟血檢查，都能及早篩檢出黏多醣症。
6個月嬰兒接受幹細胞移植後，不久又在尿中檢查出黏多醣，顯示復發。
無論何種治療方式，早期篩檢早期治療，控制病況的效果較好。
如果孩子有任何異狀，建議詢問醫師，並且持續追蹤。
馬偕紀念醫院小兒科部資深主治醫師 林炫沛醫師小兒遺傳科醫師，擅長診治罕見遺傳疾病。
馬偕兒童醫院兒童遺傳學科主任 林翔宇醫師曾獲罕病研究論文獎項，擅長診治罕見遺傳疾病。
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