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常常跌倒、四肢疼痛、肌肉無力?!這些生活中常見、令人困擾的小事,對於先天帶有罕見遺傳性疾病基因的患者可是致命的警訊!有兩種容易被忽略的罕見疾病:龐貝氏症及法布瑞氏症都屬於這類遺傳性神經肌肉疾病。
龐貝氏症可以分成嬰兒型與晚發型,典型症狀為漸進式的肌肉無力與呼吸困難,像是常常會跌倒、走路容易喘、跑步跑不快等,初期症狀常與其他神經肌肉疾病混淆,但卻會隨著時間逐漸惡化,嚴重可能導致呼吸衰竭與失能;法布瑞氏症最顯著的症狀是間歇性的肢體末端疼痛與感覺異常,很多兒童在發病時常被誤診,多半會被認為是正常的生長痛,常以熱敷、按摩就結束治療,隨著年齡增長,在成人時期易出現腎臟、心血管、腦血管病變等慢性疾病。
最新一集《Video Talk》將在11/30(一)中午12點30分播出,邀請到清泉醫院神經內科施懿恩醫師,帶大家認識這兩種罕見疾病,另外也邀請到兩位體適能教練與學員,示範居家有氧運動,可以幫助提升肌耐力,維持好體力,千萬別錯過這次精彩的直播內容!
(以上衛教資訊由賽諾菲協助提供)