一名18歲高中女生近兩年來經常覺得一側身體有奇怪的感覺，且在突然跑步時左側手腳就會被一股奇怪的力量抓住、變得僵硬無法控制，症狀持續數10秒到1分鐘，常因此差點跌跤，還一度找靈媒求解，最後來到神經內科求診，診斷為少見的「陣發性動作誘發型肌張力異常症」，全國僅有200多名患者，發生率十五萬分之一。
書田診所腦神經內科主任醫師黃啟訓指出，「陣發性動作誘發型肌張力異常症」典型的症狀是當患者突然改變動作，例如突然站立或突然跑步時，會產生不自主的肌肉緊縮僵直，症狀一般會持續十幾秒到一分鐘，而常見的症狀是以單側肢體為主，當症狀出現在腿部時常會因而跌倒，少數病人則會影響到頭臉部，因而出現一些奇怪的表情，有時也會造成說話困難，甚至說不出話來。
黃啟訓說，這名女高中生在近一年以來，一突然跑步就常感覺僵硬無法控制，就醫都找不出原因，家人更曾尋求靈媒、求神問卜想找解方未果，最後來到書田神經內科求診，經查患者左側肌肉張力稍高，且快速運動可誘發出嚴重的左側肢體僵直。抽血檢查及腦部核磁共振檢查皆正常，診斷為「陣發性動作誘發型肌張力異常症」。
黃啟訓指出，此疾病多數在6至20歲之間發病，發生機率為十五萬分之一，全台約有200至300名患者，確診後僵直症狀會頻繁出現，嚴重時一天可以發生上百次，但也有些病人幾個月才發生一次；此外，在壓力大、過度興奮或過冷過熱時也容易誘發症狀，且許多患者在症狀出現前會有「預兆感」，像是忐忑不安、頭昏或肢體有螞蟻在爬的異常感覺。
黃啟訓解釋，造成這個疾病的原因主要是人類第十六對遺傳染色體中的PRRT2基因突變造成腦部基底核神經細胞膜電位異常所引起的，大多是家族顯性遺傳，但也有偶發型的個案。
黃說，要治療此疾病，第一選擇是使用神經細胞離子通道阻斷藥物，只需要低劑量就可以達到很好的效果，此疾病並無致死風險，且有五成患者隨著年紀增長症狀會逐漸減少或消失，平時也可藉由避免爆發性的動作來減少症狀產生的次數。
黃啟訓提醒，當身體出現異樣感覺影響日常生活時，可留意發作時間，有無特定的誘發因素，或將發作時的情況錄影供醫師鑑別診斷。罹患這個疾病的人不需恐慌，及早診斷與治療，可以避免衍生的許多生活上的困擾及可能造成的社交退縮。
(許稚佳╱台北報導）
