三軍總醫院。資料照片
全台約有上千名血友病患者，體內缺乏第八凝血因子造成反覆出血不止。以往傳統DNA檢查約有7％患者找不到基因突變點，三軍總醫院耗時12年研究，今發表最新篩檢研究成果，利用結合mRNA的分析和多重連線探針擴增技術（MLPA），突變偵測率可望從92%提高至98%。
三軍總醫院血友病防治及研究中心主任陳宇欽說，血友病是遺傳性基因缺陷疾病，全台約有1000多名患者，主要發生在男性，其中A型血友病患者因染色體異常，導致體內缺乏第八凝血因子，會造成關節反覆出血，久而久之釀成關節損傷、病變甚至跛行，影響生活品質。
陳宇欽說，傳統DNA檢查約有2％到7%找不到突變點位，成為臨床上的瓶頸，該院研究團隊則發現，利用第一階段PCR的檢測方法結合mRNA的分析和多重連線探針擴增技術，可大幅提升檢測A型血友病患基因突變的效率。
陳宇欽表示，自2006年至2018年已針對202名A型血友病患進行基因檢測，新方法的突變偵測率可從由92.8%提升到98%，為國內首創，研究成果已登上今年7月的歐洲血液病學雜誌。
陳宇欽說，在這202名病患當中，有14個病患來自於9個不同的家庭，原本在他們F8基因外顯子上找不到突變，但採用新的方式，其中有8個檢體都發現裁切後的mRNA在第18和19外顯子間、插入了90個外來的核苷酸，其成因就是在F8基因第18內含子上有同一個變異點，這也是新發現。
陳宇欽表示，血友病基因突變偵測率提升，除可確定疾病診斷外，還能提供遺傳諮詢與產前診斷，並得知是否為產生抗體的高風險群，目前該院亦免費提供相關檢測給有需要的民眾。（江慧珺／台北報導）
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