尿液變成紫紅色，留心是罕病上身。29歲王小姐連續3個月嚴重腹痛，次數高達3次送進急診治療，且每次接近月經周期時就會發作，但又不像經痛，是痛到嘔吐、癱軟，沒想到在一次腹痛後排尿忘了沖掉，意外發現馬桶竟整個變成紫紅色，嚇到趕緊就醫，經確診為罹患罕病「紫質症」。
收治病例的林口長庚醫院神經肌肉疾病科主任郭弘周表示，王小姐數次嚴重腹痛，但透過超音波、電腦斷層、胃鏡、大腸鏡等檢查，始終找不出病因，每次都是打了強效止痛針返家，但藥效過後，疼痛又會開始發作，導致身心受到很大影響，且父母也為自己的疾病奔波，弄得心力交瘁，更讓她有了輕生的念頭。
郭弘周說，不過就在發現尿液呈現紫紅色後，檢查診斷為罕見疾病「紫質症」，發病原因是血紅素中的血基質（Haem）合成過程中的酵素基因異常，造成酵素活性降低，使患者身體內的紫質（Porphyria）或其前驅物過量累積所致，而紫質或其前驅物對身體具有神經毒性和腎、肝毒性。
郭弘周指出，紫質症發病急性期，病患尿液中的紫質會上升，以及身體合成血基質的中間產物劇烈上升，經光線氧化後成為深紅色的化學物質，導致尿液顏色呈現紫紅色，在古代傳統診斷，是靜置尿液看顏色變化，但現代對紫質症已有精準酵素及基因檢測，收集、分析24小時尿液即可精準判斷。
郭弘周說，紫質症有先天遺傳也有後天造成的，發病率約30萬分之1，好發於10至40歲的年輕女性，且大多在青春期後發病；雖然有此基因異常的病患，一生中可能不曾發病，但當誘發因素出現，常造成嚴重腹痛，若又接觸到某些藥物，常造成嚴重的神經或精神症狀，目前全台患者約有50多人。
郭弘周強調，紫質症臨床表現分成慢性皮膚病變及急性神經內臟症狀，慢性皮膚病變患者的皮膚非常敏感，輕微碰撞即產生傷口且不易癒合，或對陽光非常敏感，皮膚經照光後會產生水泡、結痂和色素沉著；急性神經內臟症狀患者則有腹痛、嘔吐、便祕等腸胃症狀，或焦躁、沮喪、迷惘與精神錯亂等精神症狀。
郭弘周提醒，紫質症發作和飢餓、不正常飲食、酒、藥物與精神和身體壓力等，以及月經生理周期的女性荷爾蒙改變等內在刺激都有關係，症狀則有腹痛、痙攣、噁心、嘔吐、腹脹或便秘等，目前已可採用血基質製劑藥品注射治療，於數天內即可緩解症狀，若有不明原因腹痛，特別是女性已排除腸胃和婦產科疾病，仍應懷疑可能是紫質症引起。（沈能元╱台北報導）
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