台中一名林姓女子便秘、血便三年當痔瘡，日前到台中慈濟醫院檢查才驚覺罹患大腸癌中少見的「家族性大腸瘜肉症」，所幸林女經全大腸切除及迴腸造瘻口後，癌細胞都清除乾淨，但她後續仍需進行扶助性化療。醫師表示，這種疾病因為家族基因遺傳或突變，民眾有家族病史、腸胃不適、排便不順及血便症狀要快就醫檢查，避免延誤治療時機。
臺中慈濟醫院大腸直腸科醫師林北江表示，大腸惡性腫瘤是國人罹患率最高癌症，「家族性大腸瘜肉症」病因，是因第五條染色體基因缺損，屬顯性遺傳，父母其中一人有這個基因，下一代患病機率就高達5成，且這個病沒有治療藥物、百分之百會變成惡性腫瘤，因此又被形容為「恐怖遺傳」，有家族性家族病史的民眾，12至15 歲就要做開始大腸鏡檢查，以期早期發現得到最好治療效果。
38歲的林女表示，媽媽的五個兄弟姐妹，連媽媽有三人因大腸癌過世，年輕時也曾擔心自己罹病風險，但卻從未檢查，三年前開始出現便秘、血便症狀，她一直認為罹患痔瘡，自己買軟便劑吃治，有時吃到三顆還不一定能排便。
林北江指出，這名患者3月到醫院做大腸鏡檢查，發現上百顆瘜肉，其中已有四顆癌變，考量患者腫瘤位置與未來生活品質，經過病人同意，進行手術切除全大腸與直腸，並做永久的迴腸造瘻口。
林北江說，「家族性大腸瘜肉症」在大腸癌病人中比率佔百分之一，其中三分之二是因家族基因遺傳，三分之一是因基因突變，並不多見，這名患者是第三期大腸癌，五年存活率有6-7成，經手術癌細胞都已經清除乾淨，唯一不便就是糞便會經瘻口直接排出。
彰化基督教醫院直腸外科主治醫師王愷晟提醒，患者手術後要注意均衡飲食及營養補充，抽菸是所有癌症危險因子，要絕對禁止，患者在未發現癌細胞切除大腸，可100%防止大腸癌發生，如是在發現癌細胞後才做切除手術，還是會有轉移風險，後續除要接受輔助性化化療外，還要定期進行追蹤幾查。他提醒說：「有家族病史的人，最好每年做一次大腸鏡檢查，這樣可以早期發現及早治療」。（陳世河／台中報導）
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