賴先生（黃衣者）因手腳麻木、無力，經確診為家族型類澱粉神經病變。台北榮總提供
手腳麻木、無力，甚至感到如針扎刺痛，無法爬上樓梯，當心罹患遺傳性疾病。60歲賴先生3年前出現手腳麻木，伴隨便祕、拉肚子等症狀，求診半年始終找不出病因，因他的堂叔也有類似症狀，診斷為類澱粉神經病變，最後賴先生經確診為家族型類澱粉神經病變。醫師表示，如果有手腳麻木、無力，合併腸胃不適等症狀，應須提高警覺。
收治病例的台北榮總神經醫學中心神經內科主治醫師林恭平解釋，家族型類澱粉神經病變是種體染色體遺傳性疾病，致病原因是代謝的甲狀腺素的轉甲狀素基因突變，成為類澱粉纖維蛋白，並沉積在心臟、眼睛、肺、腦膜、腸道黏膜、周經系統等，而出現手腳痲木、腹瀉、便祕等神經病變症狀。
林恭平說，在台灣家族型類澱粉神經病變推估約有100至150個家族患有此病，男性發病年齡約為55歲、女性為65歲，且只要1人罹病，他或她的後代每一位無論男女均有50%的遺傳機率，因轉甲狀素大多為肝臟製造，因此50歲以下患者可以透過換肝方式治療，避免體內類澱粉纖維蛋白沉積。
林恭平指出，賴先生發病時年齡已為57歲，無法經換肝治療，只好透過新藥臨床試驗，利用小分子干擾核糖核酸的機轉，每3周注射1次藥物，將體內突變的轉甲狀腺素降至原有的20%以下，終於緩解病情，賴先生如今可以自行走路、血壓穩定、腸胃功能也恢復正常，此研究已於今年7月刊登在《新英格蘭醫學雜誌》期刊、為治療家族型類澱粉神經病變帶來一線曙光。（沈能元／台北報導）
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