背部抽痛、無法起身下床，當心是罕病龐貝氏症。小潔（化名）國中時出現背部抽痛、易喘、無法起身，經中醫、骨科、小兒科檢查，始終找不出病因，耗時半年轉診至小兒神經科才確診為晚發型龐貝氏症。醫師表示，龐貝氏症是種遺傳性罕病，症狀為漸進性肌肉無力等，因症狀易與其他疾病症狀類似，導致患者確診平均需花費6年。
收治病例的高雄醫學大學附設醫院小兒神經科主治醫師梁文貞解釋，龐貝氏症為隱性遺傳罕見疾病，患者體內先天缺乏分解多餘肝醣的GAA酵素，使得堆積的肝醣逐漸傷害肌肉功能與運作，導致肌肉無力，嚴重時甚至呼吸衰竭而死亡。
梁文貞說，龐貝氏症分為嬰兒型與晚發型，嬰兒型盛行率約四萬分之一，患者出生幾個月內，便出現心臟肥大及嚴重肌肉無力，病情發展快速；晚發型盛行率約二萬分之一，因初期症狀與其他神經肌肉疾病相似，患者常在骨科、小兒科等檢查仍無法確診，依國外研究，晚發型患者從出現症狀到確診平均需6年時間。
小潔國中時出現背部抽痛、無法起身、手抬不起來等多重症狀，所幸在小兒神經科確診為晚發型龐貝氏症。小潔媽媽說，最初家人都認為女兒只是青春期生長痛，但一個喜歡跑跑跳跳的小孩卻連坐起來都無法完成，覺得一定要找出原因，還好及早發現與治療，並搭配運動復健，小潔目前身體狀況良好，還獨自前往日本留學，追尋繪畫夢。
梁文貞指出，龐貝氏症發展到晚期為不可逆疾病，延遲治療易致患者肌肉萎縮、喪失活動力，肺功能更逐年下降1.6%，造成患者須仰賴輪椅與呼吸維持器存活，嚴重時甚至呼吸衰竭而死亡，提醒軀幹和下肢出現肌肉無力，或行動時感到疲憊、早晨性頭痛、脊椎側彎、下背疼痛等多種症狀，若經一般門診診治無法改善，應至神經科諮詢與檢查。
台灣龐貝氏症協會今年特別邀請網路名人蔡阿嘎以及眾量級拍攝衛教宣傳影片，透過趣味方式帶民眾了解罕見疾病龐貝氏症，提醒民眾應留心生活中可能出現的多種龐貝氏症症狀，及早就醫，避免延誤治療。（沈能元／台北報導）
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