一碰就流血瘀血 就醫才知是免疫基因突變

出版時間 2018/06/19

台中七歲男童陳宥叡一出生就反覆出現血便、濕疹症狀,爸媽以為他喝母奶不適合改用敏感而專用配方奶,但改喝配方奶後仍斷續出現血便,甚至因為血小板低下,流鼻血、皮下瘀血症狀不斷,就近到診所就醫接受症狀治療都不見改善,直到三歲時一次血便到台中榮總就醫檢查,醫師發現小叡合併出現的濕疹、血便與血小板症狀,抽血檢查後確定真正病因,就是x染色體中WAS免疫基因突變。

經過慈濟與訊聯血庫進行超過5萬組基因配對,幸運找到1組6對白血球抗原完全吻合的臍帶血,成功進行幹細胞移植,讓男童幸運重生。
 
醫師提醒,如果孩子合併出現濕疹、血便、血小板低下等症狀,應帶孩子到醫院抽血檢查,提早接受正確診斷並治療,才能脫離致命性感染或內出血導致生命危險的威脅。
 
小叡媽媽說,男孩子愛活動,但小叡從小因病擔心他運動受傷,所以讓他學游泳,沒想到連游泳都會被水波打到全身瘀青,只好限制他所有戶外活動,但進行幹細胞移植成功後,小叡可以體驗所有正常小男孩可以玩的遊戲,不但跑跳碰都不怕瘀青,還可以跟爸爸一起到球場幫最愛的Lamingo球隊隊員王柏融加油,天天開心,宛如重生。
 
台中榮總今天幫小叡準備一個大蛋糕,慶祝他臍帶血幹細胞移植後重生的慶生會。台中榮總兒童血液腫瘤科主任黃芳亮說,「歐德里症候群WAS」是種X染色體上單一基因缺陷的免疫疾病,發生率約25萬分之一,女性僅會帶原不會發病,但產下的男嬰會發病,小叡就是因為媽媽帶原而發病。
 
黃芳亮主任說,該疾病主要症狀是反覆腹瀉、血便、感染濕疹與血小板低下導致的皮下出血,「幹細胞移植是唯一的治療方法,目前5歲以下進行幹細胞移植成功治癒率高達85%。」
 
黃芳亮主任提醒,因為該疾病反覆濕疹、血便與皮下瘀血的症狀並不特別,讓家長容易忽略,但因為反覆細菌性濕疹感染或腦部內臟大出血,都可能造成孩子致命性的傷害,所以他特別提醒家長,如果孩子合併出現上述症狀可帶孩子到醫院抽血檢查,提早接受正確診斷並治療,才能脫離感染併發敗血症或內出血導致生命危險的威脅。(曾雪蒨/台中報導)
 

 WAS
台中榮總兒童血液腫瘤科主任黃芳亮說明WAS基因缺損兒童不定時會出現出血或瘀血症狀。曾雪蒨攝
經過幹細胞移植治療 , 陳小弟今天開心切蛋糕慶重生。曾雪蒨攝
經過幹細胞移植治療 , 陳小弟今天開心切蛋糕慶重生。曾雪蒨攝
陳弟還未找到病因前不小心碰到就會瘀青。曾雪蒨翻攝
陳小弟小時候也面臨不定時流鼻血或牙齦流血狀況。曾雪蒨翻攝
剛學走路的陳小弟不小心跌倒頭上就立刻出現可怕大瘀青。曾雪蒨翻攝
臍帶血幹細胞移植成功後一年半, 陳小弟跟其他同齡男孩一樣調皮跟爸爸玩球。曾雪蒨攝
 Lamingo
陳小弟最愛看棒球 , Lamingo球隊隊員王柏融是他的偶像。曾雪蒨攝
台中榮總醫療團隊利用訊聯生技提供配對臍帶血幹細胞 , 讓陳小弟重生。曾雪蒨攝


一指在APP內訂閱《蘋果新聞網》按此了解更多


最熱獨家、最強內幕、最爆八卦
訂閱《蘋果》4大新聞信 完全免費