台大醫院研發出結節性硬化症臉部血管瘤用藥，病友瑄瑄（中）、爸爸李正德（左）與主治醫師廖怡華。江慧珺攝
「媽媽，我能不能換一長臉？」紀錄片《一首搖滾上月球》中罹患「結節性硬化症」的罕病兒瑄瑄，因基因突變造成身體各處長出結節，臉上常紅腫破皮，像長滿青春痘，還向媽媽抱怨還想換張臉，台大醫院成功研發專用藥膏Rapamycin，讓病友擦了變帥變美，今舉行記者會邀請瑄瑄分享治療心得。
台大醫院基因醫學部專任主治醫師陳沛隆指出，結節性硬化症是罕見遺傳疾病，發生率約萬分之一，但全台確診僅557人。患者細胞會「暴衝」長成腫瘤，在腦部腦瘤可能癲癇發作、肺部有淋巴血管肌瘤、腎臟血管肌脂瘤等，特別是高達9成的患者都有臉血管纖維瘤，對外觀影響甚大。
台大醫院皮膚科主治醫師廖怡華說，結節性硬化症患者可能長出脫色斑、鯊魚皮斑、指甲纖維瘤等，臉部血管瘤影響更大，患者一悶熱緊張就會泛紅，隨著年齡增長會擴大，甚至破皮流血。
廖怡華說，臉部血管瘤先前治療只能透過外科手術或電燒雷射切除，但是要麻醉會疼痛，又有疤痕，院內結合藥劑部開發出0.1%Rapamycin藥膏，患者每天使用2次、連續使用2周後，臉部血管纖維瘤減緩3成，患者也覺得血管纖維瘤退紅、變小或消失，但初期可能有皮膚搔癢副作用，也要格外注意防曬。
結節性硬化症病友瑄瑄也在父母陪伴下分享治療心得，瑄瑄爸爸李正德說，愛美是女孩子的天性，臉部血管瘤發作嚴重時就像長了一堆青春痘，在學校還被言語霸凌，還曾向媽媽抱怨想換張臉，媽媽瞬間就落淚，如今參加新藥測試，病況得到改善，也給孩子新的人生。（江慧珺／台北報導）
患者接受治療後病況改善。江慧珺翻攝
一指在APP內訂閱《蘋果新聞網》按此了解更多
