琪琪2歲時動了第一階段整形手術，手術前日在醫院吃著最喜歡的麵包。資料照片
國內對「巨型先天性黑色素痣」研究有限，目前僅知是在胚胎形成過程中的神經外胚層細胞突變所致，多數為良性，但平均會有7％轉變成黑色素癌，新生兒發生機率約1/50萬，國內已知痣友人數約30人，由於多數痣友選擇低調度日，確切人數恐怕更多。
林口長庚兒童整形外科主任莊秀樹表示，黑色素痣直徑大於20公分或超過20個點，就屬於「巨型先天性黑色素痣」，已知發生機率約莫50萬分之一，相當罕見，如果父母發現，宜及早就醫，否則惡化成黑色素癌的機率高達7％。另有文獻指出，全球發生率約為2萬分之一。
國泰醫院皮膚科主治醫師廖澤源說，「巨型先天性黑色素痣」因為沒有汗腺，且有大量毛髮生長，又會被說成「獸皮」，由於轉變成黑色素癌的機率頗高，通常會建議父母盡早開刀切除並植皮，平時也要注意防曬，避免紫外線刺激黑色素細胞活化。
琪爸透露，國內並未對「巨型先天性黑色素痣」人數有過統計，但根據其接觸個案來看，保守估計約莫30人左右，如果加上從未曝光的黑數，全台恐怕有更多人，身受巨型先天性黑色素痣所苦。（突發中心）
巨型先天性黑色素痣 小檔案
●病徵：黑色素痣面積20平方公分以上
●機率：五十萬分之一
●病因：胚胎期外胚層的色素、皮膚、毛髮等細胞產生突變
●建議：盡早就醫，宜3歲至青春期前治療
●後遺症：若不處理，7％會轉變成黑色素癌
資料來源：《蘋果》資料室
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琪琪右上臂仍有「巨型先天性黑色素痣」。突發中心攝
琪琪目前身上還有多處黑色素痣。突發中心攝
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