剛出生的家誠當時白白胖胖，就與其他新生兒一樣，但漸漸地他的頭圍比一般孩童大，嘴唇也愈來愈厚，經檢查竟是罹患黏多醣症，且受家族遺影響，家誠家族中另外還有3名患者，分別是兩名表弟及表舅。中華民國衛生保健基金會表示，為阻止遺傳性黏多醣症，已從上月起推動黏多醣症新生兒公益篩檢，預估將有6萬名新生兒受惠。
中華民國衛生保健基金會董事長孫得雄說，首波篩檢將針對宜蘭縣、台中市、彰化縣、南投縣、嘉義縣、台南市、屏東縣，共提供約800萬經費免費篩檢黏多醣症第2型與第6型，新生兒家長只要在寶寶出生後48至72小時，參加溶小體儲積症篩檢(黏多醣症第1型、龐貝氏症、法布瑞氏症、高雪氏症)，將免費提供黏多醣症第2型與第6型篩檢，經醫院或診所採取新生兒約0.2c.c.的腳跟血液，滴在認證合格的濾紙血片上交由保健基金會新生兒篩檢中心檢驗，即知檢驗結果。
馬偕醫院罕見疾病中心主任林炫沛說，黏多醣症是罕見遺傳疾病，可分7大型，全台仍存活的各型別患者約有百人，患者出生時並無異樣，但隨著成長可能出現智能、骨骼、外貌等異常，患者常需花很多時間才能確診。以第一型黏多醣為例，亞洲的初診年齡為4.64歲，確診年齡為5.14歲。
林炫沛表示，多數黏多醣症患者要花1年半至3年才能確診，但這段期間家庭大多已添加新成員，若能提早知道，就能避免生出第2個或第3個黏寶寶，早期篩檢也能早期診斷，若患者及早使用酵素替代治療，或接受骨髓、臍帶血移植，將可能控制病情，擁有正常生活。（沈能元／台北報導）
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