本內容由Elsevier全球醫藥新知提供
典型苯酮尿症(PAH缺乏症)是一種體染色體隱性遺傳的胺基酸代謝異常疾病，父母雙方皆為隱性之帶原者(父母各帶一個有缺陷的基因，但沒有臨床症狀者)，病患必須同時帶有兩個缺陷基因(由父母各得到一個)才會發病，故只要父母均為帶原者，則配對下生下一胎為苯酮尿症病患的機率均高達四分之一，患者罹患的機率並無性別之分。
目前PAH羥化脢的基因已被定序出來，運用分子生物學(基因突變的分析)方法，對於上一胎為苯酮尿症的父母及病患，進行其缺陷基因的檢測，找出並確認基因突變點後，再於母親產前(懷孕16週後)進行羊膜穿刺抽取胎兒羊水細胞，進行DNA的偵測分析，將可有效進行產前診斷，得知胎兒是否為患者。......詳全文
文章出處: 全球醫藥新知
一指在APP內訂閱《蘋果新聞網》按此了解更多
