現年23歲的英國自由車選手史坦尼佛（Tom Staniford）身高191公分，體重只有65公斤。他出生時體重正常，但兒童至青少年時期漸漸失去臉部和四肢的脂肪，10歲時失去聽力，須戴助聽器。雖然吃再多的高熱量食物仍骨瘦如柴，血脂濃度卻很高，還罹患糖尿病。
由於史坦尼佛的身體缺乏脂肪潤滑與保護，遭遇碰撞時容易骨折。他說：「我的肌肉量只有一般成年男性的4成。」他的肌肉僵硬、緊繃且缺乏彈性，生活起居必須很小心，冬天時更要做好保暖。
身殘心不殘的他努力克服身體缺陷，鍛鍊身體成為自由車手，拿下2011年全英殘障自由車賽冠軍，成為歷來最年輕奪冠者。他也自艾克塞特大學順利畢業，取得法律和法語雙學位，唯一令他不明白的是自己究竟生了什麼病。
艾克塞特大學醫學院研究團隊利用基因定序，找出病因。原來史坦尼佛罹患「MDP綜合症」，第19號染色體上的POLD1基因，缺乏DNA複製時必須的1種胺基酸而發生變異，源頭可能是他父親的精子，也可能是出生後的基因變異。
科學家將史坦尼佛的基因和其家人及另一名MDP綜合症患者比對，確定他為此病的全球第8名病例，並將研究發表於《自然遺傳學》期刊（Nature Genetics）。
史坦尼佛表示：「確定病因對我的生活沒什麼影響，但有助我進軍2016年帕運的殘障資格確認。」
MDP綜合症（MDP Syndrome）是一種因為基因變異，導致多項新陳代謝失調的疾病。此病極為罕見，全球僅8病例，症狀包括顴骨、顎骨及頜骨發育不良（mandibular hypoplasia）、失聰（deafness）、類早衰（progeroid）、脂肪代謝障礙（lipodystrophy）等。
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