英國《自然》期刊披露的第1對染色體定序結果，共辨識出3141個基因，這些基因的缺陷與超過350種疾病有關，包括癌症、帕金森氏症、阿茲海默症、高膽固醇、智能不足，以及名為紫質症的神經系統失調等疾病。
人類第1對染色體內含逾2億2300萬個鹼基對，約佔人類基因組全部30億個鹼基對的8％，是人類最大、擁有最多基因的染色體，美國杜克大學葛高瑞教授指出，「第1對染色體的基因組與最多疾病有關」。
第1對染色體的基因定序，是150名英美法德日中科學家，花費10年得出來的成果。未來全球的科學家都能從「生命之書」這座寶礦，發展出診斷癌症、自閉症、精神異常等遺傳疾病的方法，甚至找出逆轉病情的關鍵。事實上，科學家已經從第1對染色體的基因圖譜，找到導致唇顎裂的基因。
染色體是存在於細胞核中的絲狀結構，由雙股螺旋狀的去氧核醣核酸（Deoxyribonucleic acid，簡稱DNA）分子構成。DNA基因則由4種核甘酸鹼基兩兩結合成鹼基對，形成細胞的基因密碼。
科學家在第1對染色體，發現超過1000個過去未知的基因，和4500個新的單一核甘酸多樣性（Single Nucleotide Polymorphism，簡稱SNP），也就是DNA序列中的鹼基對變異，裡頭藏有為什麼某些人較易罹患癌症或感染瘧疾等疾病的線索。
資料來源：英國《自然》期刊
答：解讀構成人類23對染色體基因的30億個鹼基對（base pairs），並清楚標出它們在染色體上的位置。
答：因為它是人類最長的染色體，是最短的第21對染色體的6倍長，基因定序工程浩大。
答：它是擁有最多基因的染色體之一，科學家希望透過基因定序，追蹤超過350種和它有關的疾病，找出治療方法。
答：儘管已完成基因定序，但仍有半數人類基因組功能不明，科學家將試著找出它們的功能。
