【黃仲丘／台北報導】腦中風每年在台灣奪走1萬多條性命，台北榮總經過10年努力，發現一種屬於台灣人特有的腦中風基因突變，若NOTCH3基因上R544C位點發生突變，出現腦部小血管阻塞性中風的機會將會增加11倍。此發現為台灣約23萬人提供提前預防腦中風的可能性。
去年國人十大死因中，腦中風位居第4。北榮神經醫學中心神經基因疾病研究團隊歷經10年努力，發現屬於台灣人特有的腦中風基因突變，在NOTCH3基因上的R544C位點突變，約1%的台灣民眾帶有此基因突變。
北榮團隊研究發現
北榮神經醫學中心周邊神經科主任李宜中昨說，NOTCH3基因突變會造成遺傳性的腦部小動脈血管病變，進而演變為腦部廣泛的白質病變、腦組織梗塞壞死、腦部微小出血，這些病變最終都會影響到腦部功能。
北榮過去診斷近200名因NOTCH3基因突變造成腦血管疾病的病患，平均發病年齡為56.8歲；確診時80%患者已發生阻塞性腦中風，46%智能缺損，近20%有情緒精神變化，16%已發生腦出血。這當中有三分之二的患者，都有腦中風或失智症家族病史。
研究團隊檢測7000餘例各年齡層的一般成人，與800例腦中風病患的NOTCH3基因R544C位點，發現約1%的台灣民眾帶有此基因突變，且以閩南族群為主。針對550名70歲以下健康民眾進一步驗證，當中4人帶有此基因突變，檢查發現3人雖身體無異樣，但透過腦部磁振造影發現，已腦血病管病變而不自知。另針對800例腦中風患者進行研究，也發現17名患者帶有此基因突變，其中16人都是小血管阻塞性中風。
配合飲食運動防範
北榮腦血管科主治醫師鍾芷萍說，相較有高血壓、高血糖和高血脂等三高問題者，腦中風機會較一般人增加近3倍，NOTCH3基因R544C位點突變的個案雖少，但腦中風風險較一般人增加11倍。
這項研究成果揭露了台灣民眾發生腦中風的重要病因，也為1%、約23萬人提供提前預防腦中風發生的可能性，藉由基因檢測NOTCH3基因R544C位點，可在20至30歲就能知道是否帶有突變，若有基因突變者可與醫師配合，注意飲食與生活習慣，提早預防腦中風。
昨出席記者會的患者陳先生說，他母親中年時腦中風，弟弟38歲時腦中風，他66歲時右側手腳無力、顏面麻痺、說話模糊，確診為小血管性腦中風，檢測發現他帶有NOTCH3基因R544C突變，才明白為何家中這麼多人中風；3年多來他按時服藥、注意飲食、規律運動，如今身體狀況良好。
