20多歲姊妹 血管如70歲嬤

台北榮總心臟內科主治醫師常敏之說，同合子家族性高膽固醇血症（Familial Hypercholesterolemia）是因為體內2個低密度脂蛋白膽固醇受體基因突變，導致身體無法代謝膽固醇。

一般人每百毫升血液中有200毫克膽固醇，但這類患者則高達500到1000毫克，若不治療，易出現心肌梗塞、中風等致死，且約在20、30歲即會死亡。這對姊妹的父母都各帶一個低密度脂蛋白膽固醇受體基因突變，其子女有4分之1的機會成為患者，此病很罕見，國內患者不到20人。
常敏之說，同合子家族性高膽固醇血症患者用降膽固醇藥物治療效果有限，現多用洗腎方式，希望盡量將患者血液中膽固醇洗出，但得1周1次，且要終身洗腎，另外，換肝也是一種治療法，但前提是要找到合適的捐肝者。這對姊妹花的姊姊27歲，但已出現心血管狹窄，接受過心導管手術，並在血管內放了2個支架；為了活命，她長期洗腎治療。
25歲的妹妹則服用了多年的降膽固醇藥物，但膽固醇仍高達每百毫升537毫克，她覺得長期洗腎太痛苦，寧願冒著膽固醇高、隨時中風的風險，也不願意接受洗腎，現在頸部動脈已出現輕微狹窄。

妹妹將在本周五成為國內第一名接受互補DNA治療人體實驗患者，這可能是改變她一生命運的重大契機。
振興醫院心臟內科主治醫師楊永年指出，同合子家族性高膽固醇血症患者病例數非常少，患者通常年紀輕輕就因心肌梗塞、中風死亡，基因治療將是一種新的治療選擇。

過多的膽固醇除沉澱於血管，也會沉澱於皮膚會形成脂肪瘤「黃色瘤」，若沉積於角膜，會於角膜邊緣形成白色環狀痕跡，即角膜老年環。
資料來源：台北榮總心臟科主治醫師常敏之

角膜老年環

手部黃色瘤

腳跟黃色瘤

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