台北馬偕醫院小兒外科主任王念陸表示,這名國小三年級男童便秘長達2年,經常得靠藥物或灌腸才能排出糞便,有時又會滲漏稀稀的糞便,弄髒褲子。王念陸說,這是因為糞便實在累積太久,「腐爛」而變成稀便流出。最近才因腹痛就醫被確診。
台大醫院醫師賴鴻緒也曾接獲1名3歲男童,結腸脹成3倍大,還併發嚴重感染造成敗血症,緊急開刀才救回。小男孩因長期靠塞劑和灌腸解便,導致提肛肌功能不彰,訓練1個月才學會如何解便。
王念陸說,巨結腸症是因靠近直腸的遠端結腸缺乏神經節細胞而「癱瘓」,以致糞便難以排出,進而將乙狀結腸撐大。
2/3的病患在新生兒時期就因明顯腸阻塞和腸炎而被發現,但有1/3的患者只是交替出現便秘和腹瀉,時好時壞,常被當成便秘治療,一直到小學、甚至成人才發現是巨結腸症作祟。
王念陸即曾接獲1名30多歲婦女,從小就便秘,排便的頻率幾乎跟女性月經一樣,1個月才1次,但一直沒解決,直到有天肚子痛得不得了,才檢查出罹患巨結腸症,當時的結腸腫脹到直徑有15公分之大,是正常的3、4倍。
王念陸表示,巨結腸症的手術原則是將缺乏神經節細胞的結腸切除,並將含有神經節細胞的正常結腸拉至肛門接合。
賴鴻緒說,一旦診斷出此病,最好盡早開刀,否則長期靠藥物排便,久了還會喪失自我排便功能,而糞便累積太多、未排出也可能造成腹腔感染,嚴重時引發敗血症致死。
※病因:基因變異導致腸道先天缺乏神經節細胞,造成腸道功能性阻塞
※發生率:約每5000名新生兒即會出現1例,男、比女約為4比1
※檢查:大腸攝影、直腸切片
※治療:將缺乏神經節細胞的結腸切除,並將正常結腸拉至肛門接合
※症狀:
◎持續或交替出現的便秘及併發的腸炎(腹瀉)
◎嚴重病例在新生兒時期因腸阻塞引起腸炎
資料來源:台北馬偕小兒外科主任王念陸、台大外科部副主任賴鴻緒
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