【黃靜宜╱台北報導】國內發現罕見「腦及肌腱黃瘤病」家族，南部1個家庭3名小孩均罹此病，病兒基因變異，有智力不良、走路不穩、白內障等毛病。長庚大學中醫系副教授潘台龍成功解開基因突變位置，若懷疑有此病者可檢測基因，及早用藥。
潘台龍昨在生物醫學聯合學術年會中發表「腦及肌腱黃瘤病之基因與蛋白體研究」。潘台龍表示，這類疾病過去僅日本人和猶太人報告過較多病例，高雄長庚醫院神經內科醫師張文能於1992年首度發現台灣有家族，3人疑似罹患腦及肌腱黃瘤病，轉介給他進行研究；2年前，又發現另1家族有2人罹病。他找出患者是CYP27此一基因位置出現突變，研究結果去年發表在國外期刊上。
潘台龍表示，近親結婚的家庭中，較易發生此種基因變異，患者因膽固醇代謝過程中的產物「膽醇」堆積在腦部、關節等器官，會有低智商、小腦病變、走路不穩、幼年型白內障等諸多問題，且關節部位會有突起的腫瘤。由於膽醇堆積在腦部的量愈來愈多，患者還會有記憶變差的症狀。
長庚大學分子醫學中心博士後研究員王蓓雯表示，若家族有近親結婚，且有上述症狀者，可進行基因檢測，若能及早發現罹患此病，服用抑制膽醇的藥物，可避免症狀繼續惡化。
症狀：低智商、小腦病變、走路不穩、幼年型白內障、肌腱有黃色瘤、腳跟變厚、記憶退化等
發生率：全球報告個案約2百多例
好發族群：近親結婚者，如表兄妹或堂兄妹易發生；日本及猶太人病患較多
資料來源：長庚大學副教授潘台龍
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