【黃靜宜╱台北報導】一名男童出生後沒多久，全身逐漸癱瘓、眼睛也看不見，現在快六歲了，動不了、看不見，只能像個「布娃娃」躺在床上，期盼仍有一絲治癒的希望。淡水馬偕醫院小兒遺傳科醫師林達雄最近診斷出這名國內首例「山德霍夫氏症」（Sandhoff disease）病患。
這名男童一歲起開始失去站立、走路等能力，後來連上肢和軀幹都沒力氣，甚失去視力，家長六年來遍尋名醫都找不出病因。
林達雄抽取病童血液樣本，檢驗「己醣胺酶」的酵素活性，才證實這名男孩罹患「GM2神經節苷脂貯積症」中的山德霍夫氏症。這是一種神經退化性疾病，患者因體內缺乏己醣胺酶酵素，使體內「神經節苷脂」堆積，造成神經細胞死亡而產生症狀。
林達雄說，此病依發病年齡可分嬰兒型、青少年型與成人型，嬰兒型一歲內發病，多三歲前死亡；這名六歲男童介於嬰兒及年少年型，屬於「後嬰兒型」，能存活多久，沒有確切答案。這名男童家長不願受訪、也不願透露家中狀況。治療此病的藥物還在研發中，美國去年曾為一名患者進行臍帶血移植，但成效還要觀察。雖無很好的治療方式，但藉由早期診斷，可避免其他家族成員或下一代也受摧殘。這名男童哥哥經抽血做酵素檢查，幸未帶因。
台大醫院基因醫學部主治醫師胡務亮說，此病為隱性遺傳，父母隱性帶因，下一代有四分之一機會罹病，若家中曾有病兒，可求助基因醫學部門做產前診斷。
即起免費看《蘋果新聞網》 歡迎分享
在APP內訂閱 看新聞無廣告 按此了解更多
