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State Farm 贊助

罕病女父母立基金會 募2百萬美元獲貢獻獎

美國加州奧巴尼(Albany)一對父母為了自己罹患罕見疾病「GM1神經節苷脂儲積症」(GM1 Gangliosidosis)的9歲女兒艾莉絲(Iris)創立基金會,兩年來已成功募得近170百萬美元(約5278萬元台幣),募得的所有款項會投入醫療研究上。女童的母親因此在上周二(28日)獲頒特殊貢獻獎項。
 
根據《東灣時報》報導,艾莉絲在5歲時被診斷出患病,但母親瓦高納(Christine Waggoner)與丈夫杜利(Doug Dooley)帶著她四處問診卻都找不出確切病因,最後才發現是罕見疾病GM1,兩人因此決定成立「GM1照護基金會」(Cure GM1 Foundation)。
 
兩年來基金會舉辦義跑、演唱會來募款,目標金額為2百萬美元(約6210萬元台幣)以資助多項研究計畫,其中包括明尼蘇達大學的「Syner-G」臨床實驗,基金會做出的諸多貢獻,更是讓瓦高納在28日獲頒知名罕病用藥藥廠「賽諾菲健贊」(Sanofi Genzyme)所設立的「火炬獎」(TORCH Award)。
 
瓦高納表示,GM1的臨床實驗2到3年內就要趕緊進行,因為目前還沒有醫生能治療病情變化如此快速的疾病,她說:「一直到現在,我們都還是持續奮鬥!」而女兒雖然需倚賴助步器,但每天仍是樂觀面對生活。
 
「GM1神經節苷脂儲積症」是溶小體儲積症(Lysosomal Storage Disease, LSDs)40多種遺傳性代謝疾病裡的其中一種,最易發生於嬰兒,據基金會統計,美國每年僅有40個新生兒患有此病。因為患者體內缺乏β-galactosidase 酵素,因此引發脊隨細胞及神經細胞死亡,許多病童會失去語言、吞嚥及移動四肢的能力,有些人甚至會喪失視力及聽力。(陳其仙/綜合外電報導)
 


「GM1照護基金會」官網。翻攝curegm1.org

瓦高納與丈夫兩人決定成立「GM1照護基金會」。翻攝curegm1.org

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