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全球首見 台大揭自閉症成因

柯文哲兒也罹病 未來將有藥可醫

台大的拓撲異構酶研究,登上昨出刊的《自然》期刊。

【邱俊吉╱台北報導】自閉症的成因到現在仍是個謎,不過一項台灣學者參與的跨國研究顯示,每人體內都有的一種蛋白質,其結構若遭破壞,將導致某些與自閉症有關的基因也連帶缺損,進而產生自閉症。這也是全球首次發現自閉症與蛋白質息息相關。醫師說,自閉症現無藥可治,此發現有機會成為日後研發新藥的基礎,帶給患者家屬更多希望。


這項研究由台灣大學腦與心智科學研究所、美國北卡羅萊納大學教堂山分校的學者聯合進行,成果昨已登於國際知名期刊《自然》(Nature)。團隊成員、台大腦心所助理教授黃憲松說,「拓撲異構酶」是人人身上都有的一種蛋白質,每個細胞的複製、分裂,若沒有它將無法進行,它是相當重要的蛋白質;但過去對腦部拓撲異構酶的功用,都摸不著頭緒,直到最近才讓他們有了新發現。

拓撲異構酶關鍵

黃憲松與北卡學者去年同樣發表於《自然》的另一篇研究,已證明拓撲異構酶若功能受抑制,某些特殊基因也會產生改變,這是醫界第一次發現拓撲異構酶與基因的關聯性;今年這篇研究則延續上篇研究成果,又發現當拓撲異構酶整個結構被破壞掉,幾個與自閉症有關的長段基因也會連帶破損、產生自閉症,這是醫界首次證實拓撲異構酶與自閉症相關,因此再獲《自然》刊載。但黃憲松昨不願接受拍照,也不願提供自己的照片。

研發新藥露曙光

台大校長楊泮池昨指,研究被《自然》刊登,對學者、校方來說都是肯定。
目前無藥可根治自閉症,但此研究可能帶來一線曙光。黃憲松說,從上述研究延伸,醫藥界若能研發可修補拓撲異構酶損壞的藥物,便可能藉此減輕自閉症症狀。

全台有23萬患者

長庚醫院兒童心智科主治醫師倪信章說,據統計,國人平均每百人有1人患自閉症,推估全台有23萬名患者,盼這類研究能「把整個發病藍圖都挖出來,就有機會開發新藥」。
台大醫院創傷醫學部主任柯文哲的兒子也有自閉症,他昨說,從一個蛋白質的發現到製造成藥物,「期間可能要花10年」,但總算也是個希望。

拓撲異構酶小檔案

●發現
◎發現者是出身台灣大學化工系、後獲選為中央研究院院士的王倬
●功能
◎細胞的分裂、複製,若無拓撲異構輔助,無法正常運作
◎腦神經細胞不會分裂,原扮演輔助分裂角色的拓撲異構在腦部有何作用,學者所知有限
●最新研究
◎台灣大學與美國北卡羅萊納大學教堂山分校的學者發現,腦神經細胞的拓撲異構發生基因突變,或受化學物質影響致破壞本身結構,會使某些已知與自閉症有關的長段基因受損、產生自閉症
●展望
◎若能研發出可修補拓撲異構的藥物,便有機會改善自閉症患者症狀
資料來源:黃憲松




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